Tulburarea dezintegrativă a copilăriei este o tulburare invadantă a dezvoltării caracterizată prin existenţa unei perioade de evoluţie normală a copilului în primii doi ani de viaţă, urmată de o pierdere clară (în decursul a câteva luni) a abilităţilor dobândite anterior.
Până la vârsta de 2 ani copilul îşi însuşeşte limbajul verbal şi nonverbal, relaţionează cu apropiaţii, jocul şi comportamentul adaptativ sunt corespunzătoare vârstei.
După această vârstă (dar înainte de 10 ani), copilul prezintă o pierdere importantă a aptitudinilor obţinute, în cel puţin două din următoarele domenii: limbajul receptiv şi expresiv, aptitudini sociale sau comportament adaptativ, controlul sfincterului anal şi vezical, joc, îndemânarea motorie. În cele mai multe cazuri, debutul survine între etăţile de 3 şi 4 ani, semnele premonitorii fiind îndărătnicia copilului, iritabilitatea, anxietatea şi hiperactivitatea, urmate de sărăcirea şi apoi pierderea vorbirii şi limbajului, însoţite de dezintegrarea comportamentală.
Cazurile întâlnite sunt foarte rare, frecvenţa fiind mai mare la băieţi. Cauza acestei tulburări nu este cunoscută; se presupune că unele tulburări cromozomiale şi genetice ar produce erori de metabolism. De regulă, pierderea aptitudinilor atinge un platou, după care pot surveni unele ameliorări limitate. Prognosticul este de obicei negativ, mulţi rămânând cu o deficienţă mintală severă. Această tulburare are o evoluţie continuă şi în cele mai multe cazuri durează toată viaţa. Dificultăţile comportamentale, de comunicare şi sociale rămân relativ constante de-a lungul vieţii.
Tulburarea de tip Rett
Descrisă de medicul austriac Andreas Rett a definit-o ca pe o encefalopatie progresivă ce se dezvoltă în principal la fete după o perioadă de aproximativ cinci luni de viaţă aparent normală.
O caracteristică importantă este pierderea îndemânării motorii, a prehensiunii şi apariţia mişcărilor stereotipe nefuncţionale. Evoluţia este gravă cu deteriorarea treptată a mersului, cu regres psihomotor şi exitus.
Criteriile de diagnostic sunt:
- dezvoltare neurologică şi mentală normală în primele 5 – 7 luni de viaţă
- stagnarea dezvoltării începând cu vârsta de maxim 18 luni, urmată de o deteriorare mentală şi comportamentală rapidă, conducând la o stare de demenţă cu autism în mai puţin de 2 ani
- pierderea prehensiunii şi înlocuirea ei prin stereotipii ale mâinilor (caracteristic este lovirea dinţilor cu degetele îndoite)
- ataxia trunchiului şi a mersului
- microcefalia dobândită (prin încetinirea creşterii perimetrului cranian între 5 luni şi 4 ani)
- perioadă prelungită de stabilizare aparentă cu apariţia insidioasă a anomaliilor neurologice (sdr. piramidal moderat, crize epileptice)
- predominenţă la sexul femin faţă de masculin.
Tulburarea Globală (Pervazivă) de Dezvoltare fără altă specificaţie (PDD – NOS)
Tulburarea pervazivă de dezvoltare fără altă specificaţie (PDD-NOS sau autismul tipic): include copii cu simptomatologie mai puţin severă care nu pot fi diagnosticaţi nici cu autism clasic, nici cu tulburare Asperger, totuşi cu un prognostic mai bun decat autismul clasic.
December 12, 2011
